Bebés nacidos sin sistema inmunitario pueden recibir uno creado en laboratorio

Un resfriado común era suficiente para matar a Cora Oakley. Nacida en Morristown, Nueva Jersey, sin prácticamente ningún sistema inmunitario, Cora fue diagnosticada con inmunodeficiencia combinada grave (SCID), una rara condición genética que deja al cuerpo sin glóbulos blancos esenciales. Es más conocida como la “enfermedad del niño burbuja”, popularizada por la película de 1976 The Boy in the Plastic Bubble. Aunque ya nadie vive dentro de una burbuja de plástico, la mayoría de los bebés con SCID no sobrevivirían más allá de su primer año sin tratamiento. “Parece que tienes una niña perfectamente sana que está feliz y cumpliendo sus hitos”, dijo Chelsea Ferrier, la madre de Cora. “Pero no. Ella está enferma. No puede hacer nada. No puede salir”. El tratamiento estándar para SCID es un trasplante de médula ósea, pero funciona mejor con un donante hermano completamente compatible. Cora era la primera hija de Ferrier, su “milagro” después de tres años de intentos y varios abortos espontáneos, así que no tenía ningún hermano o hermana. Pero en 2017 apareció un nuevo tratamiento en ensayos clínicos: una terapia génica que podría reparar las células madre de Cora en lugar de reemplazarlas con las de un donante. Cada año, hasta 100 bebés en Estados Unidos nacen con SCID, que puede ser causado por más de 20 defectos genéticos. Pero Cora tenía ADA-SCID, uno de los pocos tipos que se estaban tratando con terapia génica para restaurar su sistema inmunitario. “Habría vendido mis órganos para entrar en ese ensayo”, dijo Ferrier. Cora consiguió la última plaza. Durante décadas, la supervivencia de los bebés con SCID dependía de qué tan rápido los médicos podían diagnosticar la enfermedad y si podían recibir un trasplante de médula ósea, un procedimiento vital pero con efectos secundarios intensos. Pero en un estudio publicado el mes pasado, los investigadores siguieron a 62 bebés con ADA-SCID que recibieron terapia génica y descubrieron que, después de casi ocho años en promedio, todos seguían vivos. En alrededor del 95% de los niños, incluyendo a Cora, el sistema inmunitario se restauró por completo. Hoy, las terapias génicas se están probando para cuatro de los 20 subtipos de SCID y podrían tratar dos tercios de todos los bebés con la enfermedad. “Esto era un cuento de hadas hace 20 años”, dijo Frank Staal, investigador de células madre en el Centro Médico Universitario de Leiden, en los Países Bajos. “Ahora es una realidad”. Como el SCID es causado por un gen defectuoso, los científicos recolectan células madre de los bebés y, en el laboratorio, introducen una copia sana del gen usando una forma inofensiva y desactivada del VIH como mensajero. (El virus no puede replicarse, pero es excelente para integrar el material genético en el ADN de las células). Las células madre corregidas se devuelven luego a los bebés, donde pueden producir células inmunitarias sanas. Con este tratamiento, los bebés solo necesitan una dosis baja de quimioterapia, explicó el Dr. Donald Kohn, inmunólogo pediátrico en UCLA Health y autor principal del nuevo estudio. Y como los médicos reintroducen las células reparadas del propio bebé, hay muy poco riesgo de rechazo o necesidad de inmunosupresión. En el nuevo estudio, los bebés se recuperaron más rápido y con menos efectos secundarios a largo plazo que los observados con trasplantes de médula ósea. Incluso con el nuevo tratamiento, vivir con SCID es difícil: las familias deben mantener a los bebés alejados de gérmenes mientras su sistema inmunitario se reconstruye. “Los padres de pacientes con SCID viven permanentemente ansiosos porque saben que una infección puede quitarles a su hijo”, dijo Kohn. En general, los médicos son optimistas con la terapia génica, pero advierten que aún es nueva. Los trasplantes de médula ósea tienen décadas de evidencia; la terapia génica solo tiene algunos años, dijo el Dr. Richard O’Reilly, exjefe de pediatría del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering. Nadie sabe si los sistemas inmunitarios reparados durarán toda la vida, y todavía existen dudas sobre posibles riesgos a largo plazo. También es incierto cuántos bebés con SCID podrán acceder a la terapia génica, ya que el tratamiento puede costar millones de dólares por paciente, y no hay ninguna empresa farmacéutica lista para llevarlo al mercado, dijo la Dra. Susan Prockop, hematóloga y oncóloga pediátrica en el Hospital Infantil de Boston. Por ahora, la terapia solo existe dentro de ensayos clínicos, financiados por organizaciones sin fines de lucro y agencias estatales como el Instituto de Medicina Regenerativa de California. Pero estos ensayos no durarán para siempre. “Es muy raro tener enfermedades que podamos curar completamente, donde el bebé nunca presente síntomas”, añadió Prockop. “Pero eso no significa mucho si las familias no pueden acceder al tratamiento”. Por ahora, la vida de Cora es maravillosamente normal, dijo Ferrier. Se ha convertido en una niña de 8 años sin miedo, que quiere ayudar a gatitos sin hogar y pide a su madre detener el coche cada vez que ve un perro, solo para saber su nombre. “No quiero pensar nunca en lo que habría significado”, dijo Ferrier, “si Cora no hubiera tenido esta oportunidad”.